Молекулярно-генетическое исследование делеции гена RB1 в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Описание

Ген RB1 расположен на длинном плече 13-й хромосомы и кодирует одноименный белок RB1 (retinoblastoma protein , белок ретинобластомы 1). Этот белок контролирует клеточную пролиферацию (деление). Мутации гена RB1 приводят к отсутствию выработки или к дисфункции белка RB1,следовательно, сбою в регуляции деления клетки и злокачественной трансформации.
В результате развиваются такие онкологические заболевания, как ретинобластома, остеосаркома, мелкоклеточная карцинома лёгкого, рак молочной железы, меланома кожи и др.

Показания к назначению

• Оценка прогноза, мониторинг терапии и минимальной остаточной болезни.

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Наличие делеции в гене RB1 свидетельствует о менее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с локализованным и местно-распространенным раком предстательной железы. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Отсутствие делеции в гене RB1 не исключает менее благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком предстательной железы. По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Фрагментный анализ ДНК;

Анализатор:

Генетический анализатор Applied Biosystems 3500/3500xl, Thermo Fisher Scientific, США;

Аналитическая специфичность тест-системы:

100%