Вернуться

ПРОФИЛЬ Исследование полиморфизмов гена VDR рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция) (с заключением врача-генетика) в Альметьевске

Цена:

10060 р.


Срок исполнения:

12 календарных дней
На сайте указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
Взятие крови из периферической вены
Стоимость взятия биоматериала:
170 р.
В корзину
Номенклатура МЗРФ (Приказ №804н): Профиль Комплексное исследование
Код: 99-10-068
Доступно при выезде на дом
Биоматериал: Венозная кровь

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

В состав данного профиля входят следующие исследования:

96-10-097 Исследование полиморфизмов гена VDR рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция)
03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю

Витамин D - один из самых востребованных человеческим организмом витаминов, так как отвечает за рост и развитие организма человека. Витамин D существует в двух видах: холекальциферол (D3) и эргокальциферол (D2), которые известны как витамин D3 и витамин D2. Дефицит витамина Д проявляется поражением опорно-двигательной системы с развитием рахита, остеомаляции у взрослых и остеопороза, но также фибромиалгическим синдромом, миалгиями, артралгиями, рабдомиолизом и др. Ген VDR кодирует рецептор, связывающий витамин D3 (кальцитриол) и осуществляющий регуляцию минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона. Рецептор принадлежит к семейству транс-активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки. Мишени для этого ядерного гормонального рецептора участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор может регулировать и другие метаболические пути, включая иммунопатологические механизмы и онкогенез. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита. Все полиморфизмы гена рецептора витамина Д в одном тесте, в таком представлении заключение формирует полный объем информации о риске снижения чувствительности рецептора и нарушения процессов, связанных с метаболизмом витамина, а также прогноз для адекватного ответа на лечение.

Показания к назначению

• Риски развития остеопороза, построение профилактических программ;
• Выявление рисков развития рахита и рисков толерантности к стандартным дозам препаратов витамина Д;
• Риски спортивных травм и частые спортивные травмы в анамнезе;
• Определение тактики лечения препаратами витамина Д.

Интерферирующие факторы

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-гематолога.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-гематолога.

Метод:

Прямое секвенирование; Не используется;

Анализатор:

Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования; Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;
С этим исследованием можем предложить
Дешевле в составе комплекса

Важная информация

  • Информация на сайте носит справочный характер и не является публичной офертой. Для получения актуальной информации обратитесь в медицинский центр исполнителя или кол-центр СИТИЛАБ по номеру: +7 (843) 202-40-10
  • В каталоге услуг указан максимально возможный срок выполнения исследования. Он отражает время выполнения исследования в лаборатории и не включает время на доставку биоматериала до лаборатории.
  • Сроки выполнения исследований, которые сдавались в региональных медицинских центрах, уточняйте по контактным телефонам центров. Чтобы просмотреть список предлагаемых тестов, нажмите на интересующий вас раздел каталога.
  • Обращаем ваше внимание на то, что взятие биоматериала для исследований у детей до 15 лет возможно только в присутствии родителей или законных представителей. После 15 лет присутствие родителей или законных представителей не требуется.