Риски гормональной контрацепции, 16 маркеров в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Исследование включает:
Анализ гена, ответственного за обмен гомоцистеина: MTHFR, MTR, MTRR Генетические дефекты ферментов фолатного цикла связаны с повышенным риском повреждения сосудистой стенки за счет действия гомоцистеина и, соответственно, с риском развития сердечно-сосудистых событий.
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза:  F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), GPIa, PAI1,  F7 (FVII) Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови. Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям. Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов. Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии (наиболее часто встречаются полиморфизмы в генах F2 и F5), которую позволяет выявить этот анализ.
Анализ гена рецептора прогестерона: PROG
Анализ гена рецептора эстрогена: ESR1, ESR2 Исследования генов рецептора эстрагена и прогестерона используют в диагностике и прогнозе развития следующих патологических состояний: нарушения женской репродуктивной функции, бесплодие, гиперплазия эндометрия, злокачественные заболевания тела матки.

Показания к назначению

Оценка генетического риска возможной эффективности КОК и развития проблем со здоровьем (осложнений)  на фоне приема гормональных контрацептивов.

Интерферирующие факторы

Интерферирующих факторов нет. При соблюдении техники взятия биоматериала результат исследования не зависит от дня цикла, гормонального статуса, приема лекарственных препаратов, принятия пищи перед исследованием или других факторов.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Обнаружение мутаций определяет риск развития состояния, за которое отвечают генетические полиморфизмы введенные в исследование. Мероприятия по снижению риска реализации состояния или сдвига порога развития заболевания определяются индивидуально в каждом конкретном случае.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Обнаружение мутаций определяет риск развития состояния, за которое отвечают генетические полиморфизмы введенные в исследование. Мероприятия по снижению риска реализации состояния или сдвига порога развития заболевания определяются индивидуально в каждом конкретном случае.

Метод:

Секвенирование;

Анализатор:

Генетический секвенатор MiSeq в вариантах исполнения: MiSeq, MiSeqDx (США);