Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс) ITGB3: 1565T>C в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется

Описание

В системе гемостаза выделяют три основные системы: свертывающую, противосвертывающую и фибринолитическую, которые находятся в равновесии и обеспечивают поддержание крови в жидком состоянии. При повреждении стенки сосуда происходит агрегация тромбоцитов, образуя белый тромб, который затем уплотняется нитями фибрина, формируя красный тромб. Это способствует закрытию дефекта сосудистой стенки и остановке кровотечения. Агрегация тромбоцитов возможна благодаря наличию на их поверхности специальных гликопротеинов — интегринов.
Бета-3-интегрин (ITGB3) является одним из таких интегринов и обеспечивает связывание тромбоцитов с фибриногеном, фактором Виллебранда и фибронектином. Ген ITGB3 кодирует бета-3-интегрин. В этом гене могут происходить мутации, одна из которых — замена тимина (T) на цитозин (C) в позиции 1565. Этот генетический маркер обозначается как Т1565С. Мутация изменяет аминокислотную последовательность белка, заменяя лейцин на пролин в позиции 59 (Leu59Pro).
У людей с этой мутацией наблюдается повышенная склонность к тромбообразованию и высокий риск развития инфаркта миокарда, тромбоэмболии и преждевременного прерывания беременности из-за тромботического повреждения плаценты. Также у пациентов с С-заменой отмечается предрасположенность к аутоиммунному разрушению тромбоцитов, аллоиммунной посттрансфузионной пурпуре, переломам шейки бедра и сниженная антитромботическая активность аспирина.
Данное исследование позволяет оценить вариант гена ITGB3 и определить предрасположенности к развитию вышеперечисленных патологий, а также предположить эффективность антиагрегантной терапии. У пациентов с генотипом Т/С и С/С эффективность применения в качестве антиагрегантов такого препарата, как аспирин, снижена.

Возможные генотипы:
Т/Т - нормальная агрегационная способность тромбоцитов;
Т/С - агрегационная способность тромбоцитов умеренно повышена;
С/С -  агрегационная способность тромбоцитов высокая.

Показания к назначению

• Неэффективность антиагрегантной терапии;
• Рецидивирующие тромбозы;
• Планирование антиагрегантной терапии;
• Наличие в семейном анамнезе случаев резистентности к антиагрегантной терапии или тромбообразования на фоне приема антиагрегантов.

Интерферирующие факторы

Не установлены

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

см.описание

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

см.описание

Метод:

Пиросеквенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;