Профиль Расширенное исследование генов системы гемостаза: MTHFR 1298, MTHFR 677, MTR, MTRR, F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 (с заключением врача-генетика) в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Профиль, комплексное исследование.

Описание

В состав данного профиля входят следующие исследования:
• 66-10-011 Кардиогенетика. Тромбофилия. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов)
• 66-10-012 Генетика метаболизма Фолатов . Определение полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 полиморфизма)
• 03-00-001 Аналитическое заключение врача-генетика по одному профилю

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию. В состав исследования входит 12 полиморфизмов генов: F2-протромбин (20210 G>A), F5-проакцелерин (1691 G>A (Arg506Gln), F7-проконвертин/конвертин (10976 G>A (Arg353Gln)), F13A1-фибриназа (G>T (Val34Le)), FGB-фибриноген (-455 G>A), ITGA2-а2-интегрин (807 C>T (F224F)), ITGB3-b3-интегрин (1565 T>C (L33P)), PAI-1-серпин (-675 5G>4G), MTHFR (677 C>T (A222V)), MTHFR (1298 A>C (E429A)), MTR (2756 A>G (D919G)), MTRR (66 A>G (I22M)).

Показания к назначению

• При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе;
• При наличии тромбоза в анамнезе;
• При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах;
• В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен);
• При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет;
• В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия;
• При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.);
• При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства);
• При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни;
• При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов);
• При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.

Интерферирующие факторы

Не установлены.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-гематолога.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-гематолога.

Метод:

ПЦР с детекцией в режиме реального времени; Не используется;

Анализатор:

Допускается использование неавтоматизированной технологии выполнения исследования; Детектирующий амплификатор ДТ-Прайм, ДНК-Технология, Россия;