NGS панель «Моногенные заболевания" Исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Исследование кодирующих участков 66-ти генов, связанных с 52-мя наследственными синдромами и заболеваниями(ABCD1, ACADM, ACADVL, ASL, ATM, ATP7B, BCKDHA, BCKDHB, BRCA1, BRCA2, BTD, CBS, CFTR, CYP11B1, CYP21, DBT, DHCR7, DMD, F8, F9, FAH, GAA, GALC, GALT, GBA, GCDH, GJB2, GLA, GLB1, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HEXB, IDS, IDUA, L1CAM, MEFV, MUT, NAGS, NPC1, TC, PAH, PC, PCCA, PCCB, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PKHD1, PPT1, SLC26A2, SLC26A4, SLC6A19, SMN1, SMN2, TPP1, USH2A). По статистике, каждый человек является носителем нескольких патогенных мутаций, которые могут передаваться из поколения в поколение и не вызывают клинических проявлений до тех пор, пока не появится ряд условий, способствующих обнаружению генетического заболевания. Для большинства наследственных заболеваний таким условием является зачатие ребенка носителями мутации в одном и том же гене — вероятность наличия у него патологии составляет 25%.
Обладая информацией о носительстве мутаций, появляется возможность избежать появления ребенка с отклонением от нормы. С помощью данного теста удается провести пресимптоматическую диагностику, которая является принципиально новой возможностью, позволяющей в ряде случаев осуществлять эффективное превентивное лечение. Но даже при отсутствии эффективного лечения информация о наличии или отсутствии патологического гена для членов семей со случаями наследственного заболевания имеет большое значение и служит важнейшим фактором для принятия многих жизненно важных решений, связанных с планированием семьи и деторождения, выбором работы и т.д. Состав панели: Адренолейкодистрофия, Недостаточность среднецепочечной и очень длиноцепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы, Аргинино-янтарная ацидурия, Атаксия-телеангиэктазия, Болезнь Вильсона, Болезнь кленового сиропа, Рак груди и яичников, анемия Фанкони. Биотинидазная недостаточность, Гомоцистинурия (B6-зависимые и невосприимчивые типы), Муковисцидоз, Адреногенитальный синдром, Болезнь кленового сиропа II, Синдром Смита-Лемли-Опитца, Миодистрофия Дюшена-Бекера, Гемофилия, Тирозинемия I, Болезнь Помпе (гликогеноз II), Болезнь Краббе, Галактоземия, Болезнь Гоше, Глутаровая ацидурия I, Глухота, Болезнь Фабри, Gm1-ганглиозидоз, мпс IVB, Талассемия, GM2-ганглиозидоз, Тея-Сакса, GM2-ганглиозидоз, Сандхоффа, Мукополисахаридоз, Гидрофецалия, синдром Мasa, Семейная средиземноморская лихорадка, Метилмалоновая ацидурия, Недостаточность N-ацетилглутаматсинтазы, Ниманна-пика C1, D, Недостаточность орнитин транскарбамилазы, Фенилкетонурия, Недостаточность пируваткарбоксилазы, Пропионикацидемия, Нарушения биогенеза пероксисом, Поликистоз почек, Цероидный липофусциноз I, Диастрофическая дисплазия, ахондрогенез, Глухота, синдром Пендреда, Болезнь Хартнупа, гиперглицинурия, Спинальная мышечная атрофия, Цероидный липофусциноз II, спиноцеребеллярная атаксия, Синдром Ушера 2A.

Показания к назначению

Оценка генетического риска возникновения 52 наследственных синдромов и заболеваний (Адренолейкодистрофия, Недостаточность среднецепочечной и очень длиноцепочечной ацетил-коа-дегидрогеназы, Аргинино-янтарная ацидурия, Атаксия-телеангиэктазия, Болезнь Вильсона, Болезнь кленового сиропа, Рак груди и яичников, анемия Фанкони. Биотинидазная недостаточность, Гомоцистинурия (B6-зависимые и невосприимчивые типы), Муковисцидоз

Интерферирующие факторы

Интерферирующих факторов нет. При соблюдении техники взятия биоматериала результат исследования не зависит от дня цикла, гормонального статуса, приема лекарственных препаратов, принятия пищи перед исследованием или других факторов.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Формат выдачи результата - качественный (обнаружено / не обнаружено). В случае обнаружения каких-либо патогенных и вероятно патогенных вариантов в результате прописывается ген, в котором выявлено изменение, а также краткая информация по нему. По результатам исследования рекомендуется консультация врача-генетика.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Формат выдачи результата - качественный (обнаружено / не обнаружено). Патогенных и вероятно патогенных вариантов не обнаружено. По результатам исследования рекомендуется консультация врача-генетика.

Метод:

Секвенирование;

Анализатор:

Полногеномный секвенатор MGISEQ-2000, Китай;