Исследование полиморфизмов гена VDR рецептора витамина D (нарушение метаболизма кальция) в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Описание

Витамин D – жирорастворимое вещество, необходимое для поддержания в крови уровня кальция, фосфора и магния. По своему действию он является гормоном и антирахитическим фактором.
Витамин D существует в двух видах: холекальциферол (D3) и эргокальциферол (D2), которые известны как витамин D3 и витамин D2.

Большую часть витамина Д организм получает благодаря солнечному свету. Еще немного этого вещества поступает с продуктами питания: жирной морской рыбой, сливочным маслом, молочными продуктами. Однако в России из-за территориальных и климатических условий большая часть населения испытывает хронический дефицит солнечного света, а для восполнения дефицита витамина D только продуктов питания недостаточно.

Действие витамина D:
- обеспечивает нормальный рост и развитие костей, предупреждает развитие рахита и остеопороза, путем регуляции минерального обмена;
- способствует мышечному тонусу, повышает иммунитет, необходим для функционирования щитовидной железы и нормальной свертываемости крови;
- участвует в регуляции артериального давления и сердцебиения;
- препятствует росту раковых клеток.

Дефицит витамина D – это состояние, характеризующееся снижением концентрации 25(ОН)D в сыворотке крови ниже оптимальных значений, которое может потенциально приводить к снижению всасывания кальция в кишечнике, развитию вторичного гиперпаратиреоза и повышению риска переломов, особенно у пожилых лиц.

В данном исследовании определяются все полиморфизмы гена VDR (рецептора витамина Д) и гена CYP27B1 (1а-гидроксилаза; Цитохром P450, семейство 27, подсемейство B, полипептид 1). Все полиморфизмы гена рецептора витамина Д собраны в одном тесте, в таком представлении заключение формирует полный объем информации о риске снижения чувствительности рецептора и нарушения процессов, связанных с метаболизмом витамина, а также прогноз для адекватного ответа на лечение.


Ген VDR кодирует рецептор, связывающий витамин D3 (кальцитриол) и осуществляющий регуляцию минерального обмена и секрецию паращитовидного гормона. Рецептор принадлежит к семейству транс-активных регуляторных факторов транскрипции и имеет сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов. Однонуклеотидный полиморфизм в старт-кодоне приводит к смещению иниациаторного кодона на три кодона от начала. В результате альтернативного сплайсинга образуются несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные белки. Мишени для этого ядерного гормонального рецептора участвуют в минеральном обмене, хотя рецептор может регулировать и другие метаболические пути, включая иммунопатологические механизмы и онкогенез. Мутации в этом гене связаны со II типом витамин D-резистентного рахита (витамин D не всегда попадает в клетки, тогда наблюдаются симптомы дефицита, хотя уровень витамина в крови может быть в пределах нормы).

Ген CYP27B1 кодирует член суперсемейства ферментов цитохрома P450. Белки цитохрома P450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов. Ген CYP27B1 отвечает за производство фермента, который помогает нашему организму преобразовывать витамин D в активную форму - кальцитриол. Мутации в этом гене могут привести к витамин D-зависимому рахиту типа I.

Показания к назначению

• Риски развития остеопороза, построение профилактических программ;
• Выявление рисков развития рахита и рисков толерантности к стандартным дозам препаратов витамина Д;
• Риски спортивных травм и частые спортивные травмы в анамнезе;
• Определение тактики лечения препаратами витамина Д.

Интерферирующие факторы

Интерферирующие факторы не установлены.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Формат выдачи результата – таблица с указанием исследуемых генов, их вариантов, определенного у человека генотипа и, связанной с этим, биологической функции указанного гена. По каждому варианту генов VDR и CYP27B1 представлена краткая интерпретация.
По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Формат выдачи результата – таблица с указанием исследуемых генов, их вариантов, определенного у человека генотипа и, связанной с этим, биологической функции указанного гена. По каждому варианту генов VDR и CYP27B1 представлена краткая интерпретация.
По результатам исследования рекомендуется консультация врача.

Метод:

Прямое секвенирование;

Анализатор:

Секвенатор ДНК PyroMark Q24, QIAGEN GmbH, Германия;