L-карнитин свободный и общий в моче (метод ВЭЖХ-МС) в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Перед сбором мочи провести тщательный туалет наружных половых органов. Женщинам не следует собирать материал во время менструации. За сутки до сбора мочи на исследование рекомендуется не употреблять овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, черника и др.), исключить острую, соленую пищу. За 48 часов до сбора мочи не принимать ряд медикоментов (диуретики, витамины группы В, фурагин, аспирин).

Описание

Карнитин — витаминоподобное соединение, производное аминокислот лизина и метионина. Его активная форма L-карнитином — кофактор многих биохимических реакций в организме человека. L-карнитин участвует в регуляции оксидативного стресса и апоптоза. Синтез преимущественно происходит в почках и печени. Основные источники – мясо, рыба, сыры, творог. Пре переизбытке в организме не вызывает токсических эффектов. Дефицит приводит к нарушениям, затрагивающим практически все системы и органы.Выделяют первичную и вторичную недостаточность карнитина. Первичная недостаточность – аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом транспорта карнитина. Заболевание манифестирует в детском возрасте и сопровождается яркой симптоматикой. Вторичная недостаточность карнитина может наблюдаться во всех возрастных группах и сопровождаться различными врожденными нарушениями метаболизма (например, недостаточность ферментов цикла синтеза мочевины), развивается при лечении некоторыми лекарственными препаратами (например, вальпроевой кислотой, зидовудином). Исследование карнитина в моче является методом дифференциальной диагностики первичных и вторичных дефицитов L-карнитина. Уровень карнитина зависит от особенностей питания, физических нагрузок и сопутствующих заболеваний.

Показания к назначению

диагностика первичного и вторичного дефицита L-карнитина;
оценка уровня L-карнитина на фоне лечения препаратами карнитина.

Интерферирующие факторы

Повышают:
препараты Карнитина.

Понижают:
Вальпроевая кислота, Зидовудин, Эметина, Пивампициллин.

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Синдром Фанкони, цистиноз, окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу), лечение препаратами карнитина.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Первичная системная недостаточность карнитина, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы, дефицит цитохром-С-оксидазы, лизинурическая белковая непереносимость, цирроз печени, хронические заболевания почек, диета с низким содержанием карнитина (молочно-овощная), синдром мальабсорбции, применение вальпроевой кислоты, зидовудина, эметина, пивампициллина.

Метод:

Высокоэффективная жидкостная хроматография и Масс-спектрометрия;

Анализатор:

Жидкостной хроматограф Agilent 1200, Agilent Technologies, США; Масс-спектрометр AB Sciex 3200, Sciex, США;

Аналитическая чувствительность тест-системы:

1 мкмоль, 1 ммоль/л

Аналитическая специфичность тест-системы:

99%