Комплексное исследование мочи на метаболиты триптофана (хинолиновая, пиколиновая, ксантуреновая и кинуреновая кислоты) в Альметьевске

Подготовка к исследованию

Перед сбором мочи провести тщательный туалет наружных половых органов. Женщинам не следует собирать материал во время менструации. За сутки до сбора мочи на исследование рекомендуется не употреблять  овощи и фрукты, которые могут изменить цвет мочи (свекла, морковь, черника и др.), исключить острую, соленую пищу. За 48 часов до сбора мочи не принимать ряд медикоментов (диуретики, витамины группы В, фурагин, аспирин).

Описание

Триптофан — одна из незаменимых аминокислот, которая поступает в организм человека с пищей.
В мозге и на периферии распад триптофана осуществляется по 2 путям:
- метоксииндольный путь, который ведет к образованию серотонина и мелатонина;
- кинурениновый путь, который приводит к образованию кинуренина и его метаболитов.

Cиндром Кнаппа–Комровера (гидроксикинуренинурия, ксантуреновая ацидурия, наследственная ксантуренурия, кинурениновая недостаточность) – редкое (орфанное) генетическое заболевание, при котором наблюдается недостаточность кинурениназы и нарушение аминокислотного обмена триптофана.
Клинические проявления синдрома Кнаппа-Комровера включат в себя: задержку психомоторного и речевого развития, общее недоразвитие речи, вегетативную дистонию, приступы психомоторного возбуждения, церебеллярную атаксию, сомнамбулизм, эпилепсию, в том числе фармакорезистентные формы болезни, нарушения интеллекта (от  умеренной интеллектуальной недостаточности до глубокой умственной отсталости или энцефалопатии), истерические реакции, состояния аффекта и немотивированные поступки, фобии и  т.д.
Кожные изменения при наследственной ксантуренурии проявляются себорейным дерматитом, фотодерматозом, экземой, нейродермитом и  различными формами экзантемы, упорным стоматитом, хейлитом и глосситом. Аллергические проявления, помимо вышеописанных вариантов кожной манифестации, могут характеризоваться развитием бронхиальной астмы. Нередко при ксантуреновой ацидурии описываются катаракты (врожденные и  приобретенные). Набухающая катаракта может приводить также к вялотекущему увеиту.

Также по некоторым данным дисбаланс между нейротоксическими метаболитами кинуренина и нейропротекторной кинуреновой кислотой вследствие воспалительных процессов, дефицита витамина B6 и других провоцирующих факторов нарушает взаимодействие между нейронами и глией, что делает нейроглиальную сеть более уязвимой к влиянию неблагоприятных факторов внешней среды. Это, в свою очередь, может влиять на развитие и течение нейропсихических заболеваний (напр., депрессивных расстройств).

Показания к назначению

• Диагностика и мониторинг течения синдрома Кнаппа-Комровера;
• Диагностика и контроль терапии нейропсихических заболеваний

Интерферирующие факторы

—

Причины отклонения показателей от нормы (повышенные значения)

Повышенный уровень хинолиновой, пиколиновой, ксантуреновой и кинуреновой кислот в разовой порции мочи может быть вызван следующими причинами: прием лекарственных препаратов  (хлорохин, гидроксихлорохин, мефлохин, могут приводить к увеличению уровня хинолиновой, ксантуреновой и кинуреновой кислот, L-карнитин может приводить к увеличению уровня пиколиновой кислоты), заболевания печени и почек (например, гломерулонефрит), инфекции мочевыводящих путей, прием пищевых продуктов перед исследованием (чай, кофе, шоколад), беременность, генетическая предрасположенность.
Важно отметить, что результаты анализа мочи на содержание кислот должны интерпретироваться только врачом в контексте других клинических данных и анализов, а также с учетом индивидуальных особенностей пациента.

Причины отклонения показателей от нормы (сниженные значения)

Снижение уровня хинолиновой, пиколиновой, ксантуреновой и кинуреновой кислот в разовой порции мочи может быть вызвано следующими причинами: недостаточное поступление кислот с пищей, нарушение функции печени и почек, прием лекарственных препаратов (некоторые лекарства, такие как антациды, могут снизить уровень указанных кислот в организме), генетические факторы (некоторые люди могут иметь генетическую предрасположенность к сниженному уровню кислот в организме).
Важно отметить, что результаты анализа мочи на содержание кислот должны интерпретироваться только врачом в контексте других клинических данных и анализов, а также с учетом индивидуальных особенностей пациента.

Метод:

Газовая хроматография и Масс-спектрометрия;

Анализатор:

Газовый хроматограф Agilent 6850, Agilent Technologies, США Хромато-масс-спектрометр Agilent 5973N, Agilent, США;